¡ Características !

El cerebro del recién nacido necesita espacio para su desarrollo y por eso, normalmente nacen con las suturas abiertas. La caja craneal, forma una esfera con piezas en forma de rompecabeza, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semi-apertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal, se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneana es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, como en el caso del Síndrome de Apert, el cerebro carece de espacio suficiente como para poder desarrollarse, se encuentra con una barrera ósea que lo presiona y, al seguir el proceso normal de crecimiento, queda comprimido, por lo que se produce un cráneo inexpansible, a lo que se denomina CRANEOSINOSTOSIS.

En la craneosinostosis, se combina una fusión prematura de las suturas, con un crecimiento contínuo del cerebro. Algunas áreas cerebrales pueden quedar afectadas, dependiendo del número y localización de las suturas fusionadas, así como del tiempo en que se cerraron.
Esto puede generar una serie de problemas severos como:
- aumento de la presión intracraneal,
- problemas cardio-respiratorios,
- deficiencia mental,
- ceguera,
- pérdida de la audición,
- otitis, entre otras alteraciones que, si no son tratados a tiempo, podrían llegar a comprometer la vida del enfermo.

En el Síndrome de Apert, también se produce un cierre prematuro de las suturas faciales, produciendo una Retrusión o Hipoplasia del tercio medio facial. El ángulo frontonasal está cerrado, por tener el nasion retruido, por lo que creará dificultades respiratorias. La cavidad orbitaria es pequeña, de modo que los ojos pueden parecer saltones (exoftalmos). Presentan macroglosia ( lengua larga), maloclusión ( dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior) y disminución de la nasofaringe. Pueden también presentar:
- paladar ojival,
- fisura palatina y
- extremidades superiores cortas.

Para solventar estas alteraciones, se requiere de varias intervenciones quirúrgicas, para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas. La cirugía debe ser temprana, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de peligrar la vida. (no hay una estimación de cirugías ya que cada caso es diferente pero si alrededor de 14 cirugías aproximadamente en los primeros 10 años de vida)

La cirugía, irá encaminada a reconstruir el cráneo, con forma y volumen normal, lo que podrá incluir diversos injertos óseos. La intervención será:

-De adelantamiento y remodelación frontal, primero, para dar espacio a ese cerebro comprimido, y
-De adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas, posteriormente.

El Síndrome de Apert va acompañado de Sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea de manos y pies, es decir, pueden faltar dedos o aparecer unidos (fusión total o parcial). El tratamiento quirúrgico de la mano debe ser también temprano, para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento. Mediante cirugía, se puede mejorar sensiblemente su funcionalidad, dependiendo del grado de malformación de cada caso.

Es por eso que mi vida será muy diferente a la de ustedes. Pero estoy seguro que en lo que será igual será en lo Lleno de amor que estaremos dandonos mutuamente a lo largo de nuestras vidas.